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中國醫(yī)科大學2019年12月考試《醫(yī)學遺傳學》考查課試題
試卷總分:100 得分:100
第1題,提出連鎖互換定律的科學家是
A、Morgan
B、Mendel
C、Pauling
D、Garrod
E、Ingram
正確答案:A
第2題,線粒體疾病的遺傳特征是
A、母系遺傳
B、近親婚配的子女發(fā)病率增高
C、交叉遺傳
D、發(fā)病率有明顯的性別差異
E、女患者的子女約1/2發(fā)病
正確答案:A
第3題,最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關的疾病是
A、遺傳性代謝病
B、Leber遺傳性視神經(jīng)病
C、白化病
D、分子病
E、PKU
正確答案:B
第4題,端粒中含有的六核苷酸重復序列為
A、TAATGG
B、TTAGGG
C、TATCGG
D、TTTGCG
E、TAACGG
正確答案:B
第5題,PKU是由于缺乏哪種酶引起的
A、G6PD
B、PAH
C、HGPRT
D、G6P
E、酪氨酸酶
正確答案:B
第6題,癌基因erb產(chǎn)物是
A、生長因子
B、生長因子受體
C、信號傳遞因子
D、核內轉錄因子
E、蛋白質酪氨酸激酶
正確答案:
第7題,用一種限制酶切割DNA時可產(chǎn)生的限制片段末端為
A、平末端和粘末端
B、平末端或粘末端
C、5′突出末端和3′突出末端
D、平末端和5′突出末端
E、平末端和3′突出末端
正確答案:
第8題,減數(shù)分裂I 的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時期為
A、細線期
B、偶線期
C、粗線期
D、雙線期
E、終變期
正確答案:
第9題,根據(jù)丹佛體制,X染色體列入
A、A組
B、B組
C、C組
D、D組
E、E組
正確答案:
第10題,Patau綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體
A、5號
B、12號
C、13號
D、18號
E、15號
正確答案:
第11題,靜止型的α地中海貧血者的基因型是
A、－α/－α
B、－－/－α
C、αα/－α
D、－－/－－
E、α－/α－
正確答案:
第12題,同時具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是
A、DNA酶
B、DNA酶I
C、DNA聚合酶I
D、RNA聚合酶
E、逆轉錄酶
正確答案:
第13題,關于受體介導的基因轉移方法的不正確說法是
A、重組質粒和細胞表面受體能識別的配體形成復合物
B、通過細胞膜融合轉移
C、通過細胞內吞作用轉移
D、能轉移到特異細胞中
E、以上都正確
正確答案:
第14題,對一些發(fā)病機理不清的復雜疾病，要研究其遺傳基礎可采取的方法是
A、群體普查法
B、系譜分析法
C、雙生子法
D、疾病組分分析法
E、染色體分析法
正確答案:
第15題,下列哪種疾病不屬于遺傳病
A、單基因病
B、多因子病
C、體細胞遺傳病
D、傳染病
E、染色體病
正確答案:
第16題,cDNA合成是以()為模板
A、DNA
B、tRNA
C、rRNA
D、mRNA
E、ssDNA
正確答案:
第17題,一個O型血的母親生了一個A型血的孩子，父親的血型是
A、A型
B、O型
C、B型
D、AB型
E、A型或AB型
正確答案:
第18題,影響多基因遺傳病再發(fā)風險預測的因素為
A、群體患病率
B、親屬級別
C、受累親屬數(shù)目
D、患者病情嚴重程度
E、以上都是
正確答案:
第19題,苯丙酮尿癥患者體內下列哪種物質增高
A、酪氨酸
B、5-羥色胺
C、γ-氨基丁酸
D、黑色素
E、苯丙氨酸
正確答案:
第20題,遺傳病基因診斷的主要應用是
A、癥狀前診斷
B、產(chǎn)前診斷
C、攜帶者診斷
D、以上都不是
E、以上都是
正確答案:
第21題,重組DNA技術
正確答案:
第22題,分子病（molecular disease）；
正確答案:
第23題,先天性代謝病；
正確答案:
第24題,異常血紅蛋白?。?br/>正確答案:
第25題,易患性
正確答案:
第26題,啟動子、增強子、轉錄因子都屬于基因轉錄的順式作用元件。
T、對
F、錯
正確答案:
第27題,對于X連鎖基因來說，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
T、對
F、錯
正確答案:
第28題,Kudson提出的二次打擊學說的主要論點是二次突變均發(fā)生在生殖細胞中。
T、對
F、錯
正確答案:
第29題,在一個腫瘤的細胞群體中，占主導地位的克隆構成旁系，旁系的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。
T、對
F、錯
正確答案:
第30題,質粒存在于許多細胞中，是獨立于染色體外的雙鏈閉環(huán)DNA分子。
T、對
F、錯
正確答案:
第31題,多基因病又稱多因素疾病,或常見復雜疾病。
T、對
F、錯
正確答案:
第32題,導致新生兒出生缺陷最多見的遺傳病是染色體病。
T、對
F、錯
正確答案:
第33題,嵌合體形成的原因可能是卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失。
T、對
F、錯
正確答案:
第34題,近親婚配的危害在于可以增加罕見隱性有害基因純合子的頻率，從而增加群體的遺傳負荷。
T、對
F、錯
正確答案:
第35題,在癌家族中,腫瘤經(jīng)常按常染色體顯性方式遺傳。
T、對
F、錯
正確答案:
第36題,由導入的基因促進其多肽表達的克隆系統(tǒng)稱為##。
正確答案:
第37題,##是指能識別DNA鏈的特定部位并能切割磷酸二酯鍵的核酸酶。
正確答案:
第38題,##是將外源目的DNA 導入受體細胞，并能自我復制的工具。
正確答案:
第39題,同源重組法轉移目的基因能避免隨機插入而得不到調控和表達，也能避免隨機插入而導致##被激活的危險。
正確答案:
第40題,一些單基因病和綜合征中,患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，稱為##。
正確答案:
第41題,大多數(shù)成年人常見病和先天畸形都屬于##遺傳病。
正確答案:
第42題,若一對等位基因彼此之間沒有顯隱關系，雜合時，兩種基因分別表達其基因產(chǎn)物，形成相應的表型，稱為##。
正確答案:
第43題,發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位稱為##。
正確答案:
第44題,根據(jù)DNA堿基序列在基因組中重復出現(xiàn)程度的不同把基因組DNA分為##和##。
正確答案:
第45題,粘粒是由##和##改建而成。
正確答案:
第46題,自毀容貌綜合征是由于##缺陷所致，屬于##代謝病。
正確答案:
第47題,減數(shù)分裂過程中同源染色體進行配對，##可以進行自由組合，##之間可以進行交換。
正確答案:
第48題,遺傳負荷主要分為##和##。
正確答案:
第49題,在多基因遺傳病中，由##因素和##因素共同作用決定個體患病的可能性大小稱為易患性。
正確答案:
第50題,簡述減數(shù)分裂的意義?
正確答案:
第51題,mtDNA與nDNA相比具有哪些獨特的傳遞與發(fā)病規(guī)律？
正確答案:
第52題,腫瘤抑制基因及其發(fā)現(xiàn)途徑？
正確答案:
第53題,敘述XD系譜的特點。
正確答案:
